Le syndrome de Rett (RTT) est une maladie neurodéveloppementale sévère résultant d'une mutation de perte de fonction dans MeCP2; un modulateur épigénétique de la régulation de la transcription trouvé sur le chromosome X. Chez l'homme, la maladie est la deuxième cause la plus fréquente de déficience intellectuelle chez les filles après le syndrome de Down. Il apparaît généralement environ 6 à 24 mois à une fréquence de 1 sur 10,000 15,000 à XNUMX XNUMX naissances vivantes1. La maladie se caractérise par des mouvements répétitifs et une régression générale du développement, mais la cause du décès est souvent due à des crises épileptiques ou respiratoires2. Aucun traitement de la maladie n'est actuellement disponible.
Les études génétiques chez la souris sont transformationnelles dans l'étude de cette maladie rare. Dans un article de 2010, le Dr Chao a démontré que la mutation conditionnelle de MeCP2 dans le cerveau antérieur a entraîné des phénotypes de syndrome de Rett chez la souris. Il incluait des comportements répétitifs et des altérations du comportement social, mais n'entraînait pas de dysfonctionnement respiratoire ni de létalité prématurée3. De nombreuses études récentes portent sur l'impact neurobiologique de la MeCP2 suppression et le rôle dans le cerveau en développement.
Les anomalies respiratoires sont plus fréquentes vers la fin de la régression et comprennent à la fois une hyperventilation et une dysrythmie respiratoire avec apnée et difficulté à mettre fin aux inspirations. Ces irrégularités sont généralement spécifiques au moment où le sujet est éveillé et la respiration reprend des schémas réguliers pendant le sommeil4.
La plupart des études respiratoires sur des modèles animaux knock-out du syndrome de Rett se concentrent sur la pléthysmographie du corps entier pour évaluer les paramètres respiratoires après diverses modifications environnementales ou génétiques. Par exemple, une étude récente dans MeCP2 Les rats KO localisent les anomalies respiratoires au tronc cérébral et non au cerveau antérieur des sujets5. Ces sujets ont connu des taux d'apnée élevés et une variation de la fréquence respiratoire à partir de 4 semaines, s'aggravant tout au long des expériences. La différence dans les propriétés respiratoires par rapport aux rats témoins était le résultat d'une durée de déclenchement plus longue et plus fréquente des neurones inspiratoires et expiratoires et non d'une augmentation du nombre de centres neuronaux.
Si in vivo des études sur des modèles animaux du syndrome de rett (RTT) ont été utiles pour déterminer les attributs génétiques, neuronaux et phénotypiques du RTT, ils n'ont pas encore tiré parti des mesures physiologiques pulmonaires avancées offertes par des équipements plus sophistiqués tels que le FlexiVent. Cette évaluation approfondie peut offrir un meilleur aperçu de la progression de la maladie et des avenues thérapeutiques possibles.
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